RỐI LOẠN NGỦ NHIỀU TRUNG ƯƠNG

Hội chứng Kleine-Levin (KLS), thường được biết đến với tên gọi "Hội chứng Người đẹp ngủ trong rừng" (Sleeping Beauty Syndrome), chứng ngủ nhiều tái phát hoặc chứng ngủ nhiều theo chu kỳ, là một rối loạn giấc ngủ trung ương. Đặc trưng cốt lõi của hội chứng này là các đợt buồn ngủ nghiêm trọng xen kẽ với những khoảng thời gian có nhu cầu giấc ngủ và sự tỉnh táo hoàn toàn bình thường.

Chứng ngủ nhiều vô căn là một thực thể lâm sàng phức tạp, đan xen chặt chẽ giữa các rối loạn cấu trúc giấc ngủ, chức năng thần kinh tự chủ và sức khỏe tâm thần. Chẩn đoán phân biệt rạch ròi với chứng ngủ rũ thông qua việc phân tích đặc tính của các giấc ngủ ngắn và thời gian ngủ ban đêm là yếu tố sống còn để định hướng phác đồ điều trị.

Việc quản lý y tế đối với chứng ngủ nhiều vô căn đối mặt với nhiều rào cản do đặc tính sinh lý bệnh chưa rõ ràng và sự thiếu vắng các dấu ấn sinh học đáng tin cậy. Để định hướng phương pháp điều trị tối ưu, quá trình chẩn đoán đòi hỏi sự cẩn trọng cao độ nhằm phân biệt tình trạng này với các rối loạn giấc ngủ trung ương khác.

Chứng ngủ nhiều vô căn (Idiopathic Hypersomnia) là một rối loạn ngủ nhiều trung ương hiếm gặp và gây suy nhược, với tỷ lệ hiện mắc ước tính tại Hoa Kỳ lên đến 0,01%. Bệnh lý này thường khởi phát trong giai đoạn vị thành niên và đầu tuổi trưởng thành, đồng thời ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới. Trái ngược với quan niệm thông thường chỉ coi đây là tình trạng buồn ngủ đơn thuần, chứng ngủ nhiều vô căn thực chất là một rối loạn không đồng nhất với các triệu chứng ban ngày và ban đêm, gây ảnh hưởng sâu sắc trong suốt 24 giờ đến sức khỏe và chất lượng sống của người bệnh.

Hội chứng Kleine–Levin là rối loạn giấc ngủ tái phát–thuyên giảm với biểu hiện phức hợp: ngủ nhiều mức độ nặng, rối loạn nhận thức, hành vi ăn uống quá mức, gia tăng ham muốn tình dục và các triệu chứng thần kinh–hành vi kèm theo. Chẩn đoán dựa trên tiêu chí ICSD-3-TR và loại trừ các nguyên nhân khác. Điều trị chủ yếu hỗ trợ, hiện chưa có thuốc đặc hiệu; lithium và stimulants là những lựa chọn phổ biến. Do tính hiếm gặp và đa hình lâm sàng, cần nâng cao nhận thức và nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh cũng như thử nghiệm lâm sàng liệu pháp mới.

Idiopathic Hypersomnia là rối loạn trung ương gây buồn ngủ ban ngày quá mức và say ngủ kéo dài, cơ chế chưa rõ ràng. Chẩn đoán dựa trên ICSD-3/AASM: loại trừ nguyên nhân thứ phát, PSG, MSLT, actigraphy và đánh giá say ngủ (sleep inertia). Điều trị hiện nay kết hợp vệ sinh giấc ngủ, CBT-H và thuốc (modafinil, LXB, stimulants).