Việc quản lý y tế đối với chứng ngủ nhiều vô căn đối mặt với nhiều rào cản do đặc tính sinh lý bệnh chưa rõ ràng và sự thiếu vắng các dấu ấn sinh học đáng tin cậy. Để định hướng phương pháp điều trị tối ưu, quá trình chẩn đoán đòi hỏi sự cẩn trọng cao độ nhằm phân biệt tình trạng này với các rối loạn giấc ngủ trung ương khác.

Những Thách Thức Trong Xác Nhận Chẩn Đoán

Sự chồng lấp triệu chứng giữa chứng ngủ nhiều vô căn và chứng ngủ rũ type 2 (NT2), cùng với diễn tiến bệnh đa dạng, tạo ra những thách thức lớn trong chẩn đoán. Hơn nữa, các tiêu chuẩn chẩn đoán hiện hành còn chưa đầy đủ, và việc áp dụng chúng có thể dẫn đến chẩn đoán sai và điều trị không tối ưu.

Theo tiêu chuẩn ICSD-3-TR hiện hành, chẩn đoán đòi hỏi:

hoặc độ trễ ngủ trung bình ≤ 8 phút trên Nghiệm pháp Đa Tiềm Thời Giấc Ngủ (MSLT),
hoặc tổng thời gian ngủ ≥ 11 giờ được ghi nhận trên đa ký giấc ngủ (PSG) 24 giờ
hoặc theo dõi actigraphy kết hợp với nhật ký giấc ngủ.

Tuy nhiên, kết quả MSLT lặp lại theo thời gian cho thấy sự biến thiên rất lớn. Buồn ngủ ban ngày cũng có thể thay đổi, và một tỷ lệ đáng kể người mắc bệnh có độ trễ ngủ trên MSLT lớn hơn 8 phút. Do đó, việc không thể chỉ dựa vào MSLT đòi hỏi phải sử dụng PSG kéo dài hoặc actigraphy để đánh giá thời gian ngủ dài (LST).

Ngoài ra, Thang đo Mức độ Nặng của Chứng Ngủ Nhiều Vô Căn (IHSS) được phát triển nhằm đánh giá buồn ngủ quá mức cùng các triệu chứng ban ngày và ban đêm khác, giúp cung cấp một bức tranh toàn diện hơn so với các thang đo truyền thống chỉ đánh giá sự buồn ngủ. Thang đo này ghi nhận các triệu chứng giúp phân biệt chứng ngủ nhiều vô căn với chứng ngủ rũ.

Các Phương Pháp Điều Trị Hiện Hành Và Mở Rộng

Việc điều trị kịp thời và hiệu quả các triệu chứng ban ngày và ban đêm là cần thiết để cải thiện sức khỏe và sự an lành của người bệnh. Trong một thời gian dài, phần lớn các liệu pháp chủ yếu được sử dụng ngoài chỉ định (off-label).

Thuốc ngoài chỉ định: Các loại thuốc như modafinil, clarithromycin, pitolisant và các thuốc kích thích (ví dụ: methylphenidate, amphetamines) đã được sử dụng. Modafinil được chứng minh là làm giảm buồn ngủ quá mức ban ngày (EDS), giảm số lần ngủ ngắn và mức độ nặng tổng thể của triệu chứng. Tuy nhiên, tác động của các phương pháp này đối với các triệu chứng ban đêm chưa được đánh giá hoặc báo cáo đầy đủ.
Liệu pháp được phê duyệt: Cho đến nay, oxybate natri thấp (LXB) là thuốc duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị cho người lớn mắc chứng ngủ nhiều vô căn. Điều trị bằng LXB có liên quan đến sự cải thiện ở nhiều triệu chứng ban ngày và ban đêm, bao gồm giảm mức độ nặng của quán tính giấc ngủ, các giấc ngủ ngắn dài hoặc thường xuyên, và rối loạn nhận thức/sương mù não.
Các liệu pháp bổ sung đang nghiên cứu: Một số chất chủ vận chọn lọc thụ thể orexin 2 đang được nghiên cứu, bao gồm ORX750, ALKS 2680 và TAK-360. Ngoài ra, solriamfetol, một chất ức chế tái hấp thu dopamine và norepinephrine, cũng đang được đánh giá về độ an toàn và hiệu quả trong các thử nghiệm lâm sàng.

Kết Luận

Hành trình chẩn đoán và điều trị chứng ngủ nhiều vô căn là một quá trình phức tạp, đòi hỏi việc tích hợp các công cụ đo lường khách quan như PSG 24 giờ và actigraphy bên cạnh các đánh giá lâm sàng. Mặc dù sự ra đời của các liệu pháp được FDA phê duyệt như oxybate natri thấp đã đánh dấu một bước tiến lớn trong việc kiểm soát toàn diện phổ triệu chứng 24 giờ, nhu cầu hoàn thiện các tiêu chuẩn chẩn đoán và phát triển các nhóm thuốc nhắm đích mới vẫn là ưu tiên hàng đầu. Việc cá thể hóa phác đồ điều trị dựa trên cấu trúc giấc ngủ cụ thể của từng bệnh nhân sẽ là chìa khóa để cải thiện triệt để chất lượng sống.

Nguồn tham khảo:

Foldvary-Schaefer, N., Maski, K., Schneider, L.D. et al. Idiopathic hypersomnia is a 24-hour disorder. J Clin Sleep Med 22, 6 (2026).