Hội chứng Kleine-Levin (KLS), thường được biết đến với tên gọi "Hội chứng Người đẹp ngủ trong rừng" (Sleeping Beauty Syndrome), chứng ngủ nhiều tái phát hoặc chứng ngủ nhiều theo chu kỳ, là một rối loạn giấc ngủ trung ương. Đặc trưng cốt lõi của hội chứng này là các đợt buồn ngủ nghiêm trọng xen kẽ với những khoảng thời gian có nhu cầu giấc ngủ và sự tỉnh táo hoàn toàn bình thường.

Tình trạng buồn ngủ nghiêm trọng này khác biệt với những trường hợp mệt mỏi thông thường. Mặc dù các rối loạn giấc ngủ khác như ngưng thở khi ngủ hoặc chứng ngủ rũ cũng gây buồn ngủ, nhưng các triệu chứng đó thường diễn ra hàng ngày, thay vì xuất hiện thành từng đợt kéo dài như KLS.

Triệu chứng lâm sàng của Hội chứng Kleine-Levin

Các đợt phát bệnh có thể cách nhau nhiều tuần hoặc nhiều tháng và xảy ra từ một đến mười lần mỗi năm. Sự kết hợp của các đặc điểm này có thể gây ra nhiều phiền toái và tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống, đặc biệt là trong công việc và các mối quan hệ xã hội. Tuy nhiên, giấc ngủ và hành vi chung của người bệnh sẽ trở lại bình thường trước và sau các đợt phát bệnh.

Đặc điểm giấc ngủ trong đợt phát bệnh:

Thời gian ngủ có thể kéo dài từ 16 đến 18 giờ mỗi ngày.
Một đợt ngủ nhiều có thể kéo dài trong vài ngày đến vài tuần.
Bất chấp thời gian ngủ kéo dài, người bệnh thường chỉ thức dậy để ăn uống và sử dụng nhà vệ sinh.

Dấu hiệu báo trước và biểu hiện thể chất:

Các dấu hiệu thường xuất hiện ngay trước đợt tấn công giấc ngủ đầu tiên bao gồm đau đầu (có thể kéo dài vài giờ) và cảm giác mệt mỏi nghiêm trọng.
Trong quá trình phát bệnh, khuôn mặt có thể đỏ bừng và đổ mồ hôi nhiều.
Có thể ghi nhận tình trạng tăng cân nhẹ.
Rối loạn hành vi và tâm thần

Trong các đợt ngủ nhiều, người bệnh thường thể hiện những hành vi bất thường, bao gồm:

Ăn uống vô độ, không kiểm soát.
Tăng ham muốn và hoạt động tình dục quá mức.
Cáu gắt và hung hăng.
Cảm giác phi thực tế và lú lẫn.
Xuất hiện ảo giác.

Chứng ngủ nhiều liên quan đến kinh nguyệt

Đây là một biến thể của KLS, nhiều khả năng do mất cân bằng nội tiết tố gây ra. Các đợt tấn công giấc ngủ xảy ra đồng thời với chu kỳ kinh nguyệt và thường bắt đầu xuất hiện chỉ vài tháng sau kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Mỗi đợt bệnh có xu hướng kéo dài khoảng một tuần và kết thúc rất nhanh chóng.

Đối tượng mắc bệnh

Hội chứng Kleine-Levin là một rối loạn giấc ngủ rất hiếm gặp, với chỉ khoảng 200 trường hợp từng được báo cáo trong y văn.

Độ tuổi khởi phát: Thường xuất hiện lần đầu vào những năm đầu của lứa tuổi thiếu niên, nhưng cũng đã được ghi nhận ở trẻ em nhỏ nhất là 10 tuổi.
Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc KLS cao gấp bốn lần so với nữ giới.
Yếu tố nguy cơ: Tỷ lệ mắc bệnh có thể cao hơn nếu trong gia đình có tiền sử mắc các rối loạn khí sắc.

Chẩn đoán Hội chứng Kleine-Levin

Việc chẩn đoán KLS cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa giấc ngủ có chuyên môn và kinh nghiệm, do tính chất hiếm gặp của bệnh.

Bước đầu tiên và quan trọng nhất là loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra vấn đề về giấc ngủ, chẳng hạn như: các rối loạn giấc ngủ khác, bệnh lý nội khoa, tác dụng phụ của thuốc, rối loạn tâm thần hoặc lạm dụng chất gây nghiện.

Quá trình đánh giá thường bao gồm:

Khai thác tiền sử và bệnh sử: Ghi nhận đầy đủ tiền sử bệnh lý, tình trạng sử dụng thuốc và các chất khác. Đánh giá thông qua nhật ký giấc ngủ trong hai tuần và các bảng câu hỏi lâm sàng để xem xét mức độ ảnh hưởng của chứng buồn ngủ đến cuộc sống hàng ngày.
Đo đa ký giấc ngủ (Polysomnography): Xét nghiệm qua đêm ghi lại sóng não, nhịp tim, nhịp thở và cử động chi. Mục đích là để loại trừ các bệnh lý khác như hội chứng ngưng thở khi ngủ hoặc hội chứng cử động chi có chu kỳ.
Đo thời gian tiềm thời giấc ngủ nhiều lần (MSLT): Đánh giá mức độ buồn ngủ vào ban ngày trong môi trường yên tĩnh. Xét nghiệm sàng lọc ma túy/thuốc thường được yêu cầu trước khi thực hiện MSLT để đảm bảo kết quả không bị nhiễu.
Test duy trì sự tỉnh táo (MWT): Đo lường khả năng duy trì sự tỉnh táo của bệnh nhân trong các tình huống yên tĩnh.

Điều trị và Tiên lượng của Hội chứng Kleine-Levin

Các báo cáo ca bệnh cho thấy các triệu chứng của KLS có xu hướng tự thuyên giảm qua nhiều năm. Tuy nhiên, do thiếu dữ liệu theo dõi bệnh nhân dài hạn, rất khó để xác định chính xác thời điểm hội chứng này biến mất hoàn toàn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh có thể tiếp tục kéo dài từ 10 đến 20 năm.

Về mặt điều trị:

Thuốc hỗ trợ tỉnh táo: Có thể được sử dụng để giúp người bệnh duy trì sự tỉnh táo, hỗ trợ khả năng làm việc hoặc đi học trong các đợt phát bệnh. Việc sử dụng thuốc cần có sự tư vấn và chỉ định từ bác sĩ.
Liệu pháp hormone: Đối với bệnh nhân mắc chứng ngủ nhiều liên quan đến kinh nguyệt, việc sử dụng thuốc tránh thai đã cho thấy hiệu quả trong việc ngăn ngừa các đợt tấn công giấc ngủ tái phát.

Nguồn tham khảo:

AASM Sleep Education (2021). Kleine-Levin Syndrome. Reviewed by Anne M. Morse, DO & Imran Shaikh, MD. [Online].