Các rối loạn hô hấp liên quan giấc ngủ (Sleep-related breathing disorders - SRBDs) là một nhóm bệnh lý dị hợp đặc trưng bởi các kiểu thở bất thường hoặc thông khí không đầy đủ trong khi ngủ. Các tình trạng này trải dài từ ngáy đơn thuần đến hội chứng ngưng thở trung ương nguy hiểm tính mạng. SRBDs góp phần đáng kể vào tỷ lệ mắc bệnh, bao gồm suy giảm nhận thức thần kinh, bệnh lý tim mạch và giảm chất lượng cuộc sống. Hội Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ (AASM) và Phân loại Quốc tế các Rối loạn Giấc ngủ phiên bản 3 (ICSD-3) cung cấp hệ thống phân loại giúp chẩn đoán và điều trị chính xác.
Bài viết này nhằm cung cấp cái nhìn tổng quan hiện tại dựa trên bằng chứng về phân loại, cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và chiến lược điều trị các SRBDs.

Phân loại các Rối loạn Hô hấp Liên quan Giấc ngủ

Theo ICSD-3, SRBDs được chia thành 4 nhóm chính:

  • Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA)
  • Ngưng thở trung ương khi ngủ (CSA)
  • Rối loạn giảm thông khí liên quan giấc ngủ
  • Rối loạn giảm oxy máu liên quan giấc ngủ

Mỗi nhóm có cơ chế bệnh sinh và căn nguyên riêng biệt, nhưng đều có điểm chung là thông khí bị gián đoạn trong khi ngủ, thường đi kèm với giảm oxy máu gián đoạn và phân mảnh giấc ngủ.

1. Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA)

Định nghĩa và Dịch tễ học
OSA là SRBD phổ biến nhất, đặc trưng bởi các đợt xẹp đường thở trên lặp đi lặp lại trong khi ngủ, dẫn đến ngưng thở hoặc giảm thở. Ước tính ảnh hưởng đến khoảng 9–38% dân số trưởng thành và lên đến 90% ở người béo phì.
Cơ chế bệnh sinh
Sự xẹp đường thở trên liên quan đến giảm trương lực cơ thần kinh, hẹp giải phẫu (như lưỡi to, hàm nhỏ) và tích tụ mỡ vùng hầu do béo phì. Sự giảm hoạt động cơ làm giãn hầu trong giấc ngủ (đặc biệt REM) làm tăng nguy cơ xẹp đường thở.
Chẩn đoán
Chẩn đoán dựa trên đa ký giấc ngủ (polysomnography - PSG) hoặc xét nghiệm ngưng thở khi ngủ tại nhà (HSAT). Chỉ số ngưng thở - giảm thở (AHI) phân độ nặng:

  • Nhẹ: AHI 5–14
  • Vừa: AHI 15–29
  • Nặng: AHI ≥30

Điều trị

  • Liệu pháp áp lực dương đường thở (PAP): lựa chọn đầu tay (CPAP hoặc APAP).
  • Dụng cụ nha khoa: dùng trong OSA nhẹ/trung bình hoặc không dung nạp CPAP.
  • Phẫu thuật: UPPP, chỉnh hàm, kích thích thần kinh hạ thiệt.
  • Can thiệp lối sống: giảm cân, điều trị tư thế, tránh rượu và thuốc an thần.

2. Ngưng thở trung ương khi ngủ (CSA)

CSA đặc trưng bởi giảm hoặc mất hoàn toàn nỗ lực hô hấp do rối loạn điều hòa trung ương. Các thể CSA theo ICSD-3:

  • CSA nguyên phát
  • CSA do thở kiểu Cheyne-Stokes (CSB)
  • CSA do bệnh lý nền (đột quỵ, suy thận)
  • CSA do thuốc (opioid)
  • CSA do thở chu kỳ ở độ cao

Thở Cheyne-Stokes (CSB)
Thường gặp trong suy tim, CSB biểu hiện bởi chu kỳ hô hấp tăng - giảm dần xen kẽ ngưng thở trung ương. Tỷ lệ hiện diện trong suy tim từ 30–50% tùy EF và phương pháp chẩn đoán.
Chẩn đoán
Đa ký giấc ngủ là tiêu chuẩn vàng. Kết quả thường ghi nhận:

  • Ngưng thở trung ương không có nỗ lực hô hấp
  • Kiểu thở Cheyne-Stokes (CSB)
  • Giảm oxy máu với đường thở trên còn thông

Điều trị

  • Điều trị bệnh nền: suy tim, giảm opioid
  • Phương pháp thở máy không xâm nhập có thích nghi  (ASV): chống chỉ định nếu EF <45% do tăng nguy cơ tử vong.
  • CPAP: hiệu quả ở một số thể CSA, đặc biệt khi phối hợp OSA
  • Thở oxy ban đêm: trong CSA do độ cao hoặc opioid

3. Rối loạn giảm thông khí liên quan giấc ngủ

Định nghĩa
Đặc trưng bởi tăng CO2 máu động mạch hoặc qua da kéo dài trong khi ngủ, phản ánh sự suy giảm điều hòa thông khí hoặc cơ học hô hấp.
Các thể (ICSD-3):

  • Hội chứng giảm thông khí do béo phì (OHS)
  • Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS)
  • Giảm thông khí trung ương khởi phát muộn kèm rối loạn vùng dưới đồi
  • Giảm thông khí do bệnh thần kinh cơ hoặc thành ngực

Chẩn đoán
Dựa trên khí máu động mạch hoặc theo dõi CO₂ qua da khi thức và ngủ. PaCO₂ ban ngày >45 mmHg xác định OHS.
Điều trị

  • Thông khí không xâm lấn (NIV): BiPAP với tần số dự phòng (Backup Rate) là chủ đạo
  • Giảm cân/phẫu thuật béo phì: hiệu quả lâu dài trong OHS
  • Thông khí qua mở khí quản: trong bệnh lý thần kinh cơ tiến triển

4. Rối loạn giảm oxy máu liên quan giấc ngủ

Tình trạng giảm oxy máu ban đêm đơn độc không do ngưng thở hay giảm thông khí. Nguyên nhân:

  • Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) giai đoạn cuối
  • Bệnh phổi kẽ
  • Tăng áp phổi

Chẩn đoán
Đo SpO₂ ban đêm hoặc PSG giúp xác định giảm oxy máu không kèm ngưng thở/giảm thông khí.
Điều trị

  • Thở oxy ban đêm: ưu tiên trong COPD hoặc xơ phổi đủ tiêu chuẩn
  • Điều trị nguyên nhân bệnh phổi nền

Lưu ý đặc biệt
SRBDs ở trẻ em

  • Trẻ thường biểu hiện khác người lớn (rối loạn hành vi hơn là buồn ngủ). Phì đại VA là nguyên nhân hàng đầu OSA ở trẻ.
  • Điều trị: Cắt VA
  • CPAP nếu còn triệu chứng sau mổ hoặc có chống chỉ định phẫu thuật
  • Bệnh đi kèm và biến chứng

Không điều trị SRBDs làm tăng nguy cơ:

  • Tim mạch: tăng huyết áp, rung nhĩ, suy tim
  • Chuyển hóa: đái tháo đường typ 2, rối loạn lipid
  • Thần kinh: suy giảm nhận thức, trầm cảm, giảm hiệu suất học tập/làm việc
  • Tăng tử vong: đặc biệt trong OSA nặng không điều trị.

Kết luận

Các rối loạn hô hấp liên quan giấc ngủ là nhóm bệnh lý đa dạng, có ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe cộng đồng. Tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm bác sĩ hô hấp, thần kinh, chuyên gia giấc ngủ và bác sĩ gia đình là cần thiết để chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Việc tích hợp hướng dẫn của AASM, công nghệ hiện đại và cá nhân hóa điều trị sẽ giúp cải thiện tiên lượng và giảm gánh nặng bệnh tật.
Tài liệu tham khảo

  1. American Academy of Sleep Medicine. International Classification of Sleep Disorders, 3rd ed. Darien, IL: AASM; 2014.

  2. Senaratna CV, et al. Prevalence of obstructive sleep apnea: a systematic review. Sleep Med Rev. 2017;34:70–81.

  3. Epstein LJ, et al. Clinical guideline for evaluation and management of OSA in adults. J Clin Sleep Med. 2009;5(3):263–276.

  4. Ramar K, et al. Oral appliance therapy for OSA: update 2015. J Clin Sleep Med. 2015;11(7):773–827.

  5. Strollo PJ Jr, et al. Upper-airway stimulation for OSA. N Engl J Med. 2014;370(2):139–149.

  6. Javaheri S, et al. Sleep apnea in heart failure: diagnosis and treatment. J Card Fail. 2009;15(3):193–204.

  7. Cowie MR, et al. Adaptive servo-ventilation for central sleep apnea in heart failure. N Engl J Med. 2015;373:1095–1105.

  8. Marin JM, et al. Long-term cardiovascular outcomes in men with OSA treated with CPAP. Lancet. 2005;365(9464):1046–1053.