Để chẩn đoán chính xác tình trạng rối loạn cử động chi định kỳ (PLMD), cần có sự kết hợp chặt chẽ giữa việc nắm bắt cơ chế sinh lý bệnh, ghi nhận các dấu hiệu lâm sàng và áp dụng các tiêu chuẩn đo lường giấc ngủ chuyên sâu. 

Sinh lý bệnh học

Cơ chế bệnh sinh của PLMD hiện vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, các bằng chứng y khoa gần đây ủng hộ giả thuyết tủy sống là nơi tạo ra các chuyển động này, do sự tương đồng lâm sàng với phản xạ co rút cơ gấp tủy sống.

Sự kích thích quá mức của các đường dẫn truyền cơ gấp tủy sống, đặc biệt trong giai đoạn giấc ngủ NREM, dẫn đến việc gia tăng cử động chân tay. Sự thiếu hụt dopamine cũng được xem là một yếu tố cơ bản kích hoạt các đường dẫn truyền này.

Dấu hiệu Lâm sàng

Người mắc PLMD thường đi khám vì các triệu chứng như mệt mỏi ban ngày, buồn ngủ, mất ngủ và thường xuyên thức giấc.

Các chuyển động chân tay rập khuôn lặp đi lặp lại thường giống với dấu hiệu Babinski, bao gồm gập mắt cá chân, đầu gối, hông và duỗi ngón chân cái. Những cử động này gây ra các đợt kích thích tự động, làm thay đổi nhịp tim, huyết áp và làm phân mảnh giấc ngủ. 

Trong trường hợp PLMD nguyên phát, khám thần kinh và thực thể thường cho kết quả bình thường. Đối với các trường hợp thứ phát, có thể phát hiện các dấu hiệu như xanh xao (do thiếu máu), chỉ số BMI cao, bệnh lý thần kinh hoặc mạch máu ngoại biên.

Phương pháp Đánh giá và Chẩn đoán

Chẩn đoán PLMD về bản chất là một chẩn đoán loại trừ, đòi hỏi phải phân biệt với hội chứng chân không yên, bệnh thần kinh ngoại biên, rối loạn hành vi REM và suy thận. Công cụ chẩn đoán quan trọng nhất là đo đa ký giấc ngủ (PSG).

Theo tiêu chí của Hội Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ (AASM) và ICSD-3, chẩn đoán được xác lập dựa trên các thông số sau:

• Hoạt động điện cơ (EMG) của cơ chày trước tăng lớn hơn 8 microvolt so với mức nền.

• Thời gian kéo dài của mỗi cử động từ 0,5 đến 10 giây.

• Chuỗi chuyển động phải có hơn 4 cử động liên tiếp, cách nhau từ 5 đến 90 giây.

• Chỉ số cử động chi định kỳ phải đạt hơn 15 lần/giờ ở người lớn và hơn 5 lần/giờ ở trẻ em, đi kèm tình trạng suy giảm chức năng ban ngày.

Kết bài

Việc chẩn đoán rối loạn cử động chi định kỳ đòi hỏi sự tỉ mỉ trong quá trình khám lâm sàng và sự hỗ trợ đắc lực từ phương pháp đo đa ký giấc ngủ. Hiểu rõ sinh lý bệnh và áp dụng đúng tiêu chuẩn chẩn đoán sẽ giúp loại trừ các bệnh lý tương tự, từ đó mở đường cho các phác đồ can thiệp phù hợp.

Nguồn tham khảo:

Joseph V, Nagalli S. Periodic Limb Movement Disorder. [Updated 2023 Feb 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-.